Daun

Фотогрaфија преузета са сајта yumama.com

Светски дан особа са Дауновим синдромом се обележава 21.03.

Овај датум је симболично изабран, зато што се на 21. хромозому јавља аномалија која узрокује настанак Дауновог синдрома.

 

Даунов синдром је генетски поремећај код кога се  јавља промена у броју хромозома. Људске ћелије садрже 23 пара хромозома од којих је половина наслеђена од оца, а друга половина од мајке. Код особа са Дауновим синдромом постоји већи број хромозома, услед додатне копије на 21. пару хромозома.

daun gen

Учесталост овог синдрома је 1:700 живорођених. Утврђено је да на ту учесталост утиче старост мајки. Код трудница старијих од 45 година учесталост рађања деце са Дауновим синдромом је 1:45.

У току трудноће постоје неинвазивни тестови  помоћу којих могу да се идентификују труднице код којих постоји већа могућност за рађање детета са Дауновим синдромом, у даљем току трудноће постоје испитивања којима може да се утврди да ли је дошло до хромозомске аберације у ћелијама плода.

Особе са Дауновим синдромом имају специфичне физичке одлике а то су: нижи раст, косо постављене очи које су најупечатљивији знак  Дауновог синдрома, мале ушне шкољке које су често деформисане, кратак и широк  врат, мала уста,  кратки екстремитети,  широке шаке, на длановима може постојати такозвана бразда четири прста, тј. усек линија која се простире испод сва четири прста.

Код деце са Дауновим синдромом моторни и интелектуални развој касни, говор се развија спорије. Ниво интелектуалног функционисања особа са Дауновим синдромом креће се од тешке до лаке интелектуалне ометености. Потешкоће се јављају и у домену пажње, памћења и концентрације.

Раном интервенцијом, која подразумева рад са дефектологом, логопедом и другим стручњацима може се стимулисати психомоторни развој деце са Дауновим синдромом. Рад са децом која имају Даунов синдром захтева и рад са целом породицом у циљу информисања, саветодавног рада и практичне обуке за свакодневни рад и стимулацију развоја  детета.

Ивана Мартиновић

Дефектолог-олигофренолог